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El proyecto sensogenoma incluye una serie de conciertos experimentales en los que música y ciencia se alían para investigar las bases genéticas del estímulo musical y estudiar su potencial terapéutico en la lucha contra la enfermedad, en línea con las nuevas tendencias hacia la medicina personalizada.
Hasta el momento se han realizado 3 conciertos experimentales en los que se ha llevado a cabo una gran recogida de muestras biológicas a gran escala:
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El virus respiratorio sincitial (VRS) es extremadamente contagioso y afecta tanto a los pulmones como a las vías respiratorias. La infección por VRS tiene carácter estacional y su manifestación va desde síntomas propios de la gripe hasta una enfermedad respiratoria grave en niños pequeños y adultos de edad avanzada. Para evitar las complicaciones potencialmente letales del VRS, es necesario introducir cuanto antes una vacuna contra el VRS en los programas nacionales de inmunización. El proyecto PROMISE, financiado con fondos europeos, realizará análisis epidemiológicos recopilando datos de registros nacionales y valoraciones sistemáticas, y validará nuevos biomarcadores para la infección por VRS. La creación de un sistema de observación del VRS a escala de la Unión Europea, junto con medidas de control y evaluación tras la comercialización de las vacunas en desarrollo clínico avanzado contra el VRS , nos proporcionarán pruebas adicionales de la seguridad y eficacia de la inmunización contra el VRS.
Los objetivos del proyecto DIAMONDS son: 1) Llevar la Medicina Personalizada (PM) a la práctica rutinaria a través de un enfoque de diagnóstico transformador para uno de los problemas de atención médica más comunes -el manejo de enfermedades febriles con síntomas inespecíficos-, que representa un tercio de todas las atenciones de atención médica; 2) Un nuevo enfoque de MP para el diagnóstico de enfermedades infecciosas e inflamatorias, basado en firmas de ARN individuales detectadas en la sangre y demostrar el beneficio de este enfoque para las personas y los sistemas de salud y su viabilidad económica; 3) Lograr un cambio de paradigma para pasar de un proceso de diagnóstico que depende de signos y síntomas clínicos y pruebas imperfectas a un nuevo método de MP para un diagnóstico rápido y preciso basado en el patrón de expresión génica en sangre de cada individuo. A este respecto, el consorcio cree que una nueva clasificación molecular de las enfermedades infecciosas e inflamatorias será, en última instancia, más precisa que las clasificaciones clínicas actuales, permitirá un diagnóstico más rápido y el inicio del tratamiento, reducirá los costos de los servicios de salud y mejorará la seguridad y satisfacción del paciente.
La visión de RESCEU es integrar y explotar el conocimiento y los datos existentes para proporcionar una mayor comprensión del impacto del virus sincitial respiratorio en los sistemas y sociedades de salud en toda Europa, y comprometer activamente a las partes interesadas para mejorar la planificación estratégica y la toma de decisiones. También busca acceder a muestras biológicas clínicamente anotadas existentes a partir de estudios prospectivos y complementar esto con estudios clínicos a medida para crear un nuevo y poderoso repositorio biológico para futuras investigaciones. RESCEU creará una comunidad paneuropea de múltiples partes interesadas de la academia, la salud pública, las sociedades científicas, las organizaciones de pacientes, las agencias reguladoras y el sector privado, incluidas las farmacéuticas y las PYME
c4c (conect4children) es una gran red colaborativa europea que tiene como objetivo facilitar el desarrollo de nuevos fármacos y otras terapias para toda la población pediátrica. Se trata de una oportunidad pionera para desarrollar capacidad para la implementación de ensayos clínicos pediátricos multinacionales al tiempo que garantiza que se satisfagan las necesidades de bebés, niños, jóvenes y sus familias.
El proyecto pretende a satisfacer las necesidades de los pacientes pediátricos gracias a una colaboración novedosa entre los sectores académico y privado, que incluye 35 socios académicos y 10 industriales y alrededor de 500 socios afiliados.De este modo, c4c trabaja para proporcionar una plataforma integrada y sostenible para la entrega eficiente y rápida de ensayos clínicos de alta calidad en niños y jóvenes en todas las condiciones y fases del proceso de desarrollo de fármacos.c4c se esfuerza por llevar procesos innovadores a todas las etapas del desarrollo clínico generando un nuevo modelo de organización y del proceso de desarrollo clínico. Al enfatizar la inclusión y la colaboración entre entornos geográficos, especializados, sectoriales, culturales y sociales, establecerá una nueva infraestructura para respaldar todas las evaluaciones de medicamentos en niños. De esta manera, conect4children se convertirá en un referente en el actual fragmentado entorno de investigación clínica europeo. Las mejores prácticas y el asesoramiento de expertos informarán los enfoques y métodos de c4c, que posteriormente se perfeccionarán en el contexto de los ensayos de viabilidad.
El proyecto propone la creación de una red de investigación multidisciplinar en toda América Latina, centrada en la salud materno-infantil, para coordinar e implementar la investigación contra el virus del Zika y sentar las bases de una red de investigación y preparación contra futuras amenazas infecciosas en poblaciones vulnerables. ZIKAction evaluará las complicaciones asociadas al Zika, los factores de riesgo y los mecanismos de la trasmisión vertical de la enfermedad.
El objetivo del proyecto PERFORM es el de mejorar el diagnóstico y el tratamiento de los niños febriles mediante la aplicación de enfoques transcriptomáticos, proteómicos y bioinformáticos sofisticados a cohortes de pacientes multinacionales a gran escala bien caracterizados ya reclutados con fondos de la UE. Identificación de nuevos discriminadores personalizados prometedores de infección bacteriana y viral (incluidos marcadores fenotípicos transcriptómicos y clínicos) que se pueden utilizar para desarrollar pruebas simples y personalizadas para su aplicación en el punto de atención. Evaluación del manejo actual de las enfermedades febriles en Europa utilizando métodos cuantitativos y cualitativos (incluido el análisis de costo-efectividad) para informar la selección de las mejores estrategias de manejo utilizando nuestras nuevas pruebas en los diversos entornos de atención médica de Europa. Las pruebas y enfoques más precisos que distinguen la infección bacteriana y viral se validarán en posibles cohortes de pacientes que reflejen los diferentes entornos de atención médica en Europa para proporcionar la evidencia necesaria para que los sistemas de salud europeos e internacionales y los gobiernos adopten nuestra nueva estrategia de gestión para pacientes febriles.
El objetivo del proyecto PoC-ID es desarrollar nuevos conceptos de detección e integración basados en la micro y nanoelectrónica para dispositivos avanzados de diagnóstico in vitro miniaturizados. PoC-ID combinará la detección de patógenos y de marcadores del huésped, lo que dará lugar a un diagnóstico más preciso en comparación con el estándar actual, que se centra en la detección de patógenos únicamente. Este novedoso enfoque contribuirá a la prevención y el control de la propagación de las infecciones y permitirá un tratamiento más rápido y personalizado de los pacientes.El objetivo principal del estudio es evaluar y validar las tecnologías de sensores integrados con muestras clínicas.
CRICOV19 – técnica basada en un diseño que utiliza el sistema CRISPR/Cas12 para detectar SARS-CoV-2 (CRISPR–Cas12- based detection of SARS-CoV-2), esta propuesta tiene como objetivo implementar una prueba rápida competitiva que detecte la secuencia de referencia específica (perteneciente al gen N del coronavirus) en unos pocos minutos, sin prácticamente necesidad de equipamiento específico y de bajo coste. También se pretende mejorar la especificidad del método al agregar otras secuencias específicas y conservadas que se encuentren en el genoma del SARS-CoV-2 y evaluar esta prueba rápida de CRISPR-Cas12 en diferentes escenarios clínicos y tipos de pacientes.
A pesar de los importantes avances en la prevención y lucha frente a las enfermedades infecciosas bacterianas de la infancia, en forma fundamentalmente de antibióticos y vacunas, muchos niños ingresan en los hospitales como consecuencia de estas enfermedades, en ocasiones falleciendo o quedando con secuelas importantes. Por este motivo resulta esencial continuar investigando para entender mejor la respuesta del organismo de los niños frente a estas infecciones, desarrollar nuevos tratamientos, buscar nuevas formas de identificación de los niños con mayor riesgo de enfermedad, y mejorar las medidas de prevención.Cada día tenemos más información que demuestra que los factores genéticos son muy importantes a la hora de determinar el riesgo de contraer una infección, así como la capacidad de defenderse frente a la misma, tanto de forma espontánea como tras haber sido vacunados frente a esa enfermedad. El objetivo principal del proyecto se centra en identificar qué genes son los que determinan que un niño tenga más riesgo de padecer una determinada infección o de fallecer o tener secuelas como consecuencia de ella, así como de responder o no adecuadamente a la vacunación.
El objetivo del proyecto PREPARE es el de transformar la respuesta de Europa a futuras epidemias o pandemias graves al proporcionar infraestructura, coordinación e integración de redes de investigación clínica existentes, tanto en entornos comunitarios como hospitalarios. Representa un nuevo modelo de colaboración y proporciona una ventanilla única para los responsables de la formulación de políticas, las agencias de salud pública, las reguladoras y las financiadoras de la investigación de patógenos con potencial epidémico. Sus objetivos se alcanzarán a través de la realización de ensayos clínicos orientados al paciente interepidémicos ("tiempo de paz") en niños y adultos, investigaciones de la patogénesis de enfermedades infecciosas relevantes y facilitará el desarrollo de diagnósticos sofisticados y avanzados para pacientes cercanos.
Cada 50 segundos fallece un niño como consecuencia de una infección por rotavirus. Hoy sabemos que la exposición repetida al virus de rotavirus, ya sea de forma natural, o a través de dosis sucesivas de vacuna, genera protección. Sin embargo, los mecanismos implicados son prácticamente desconocidos. La inmunoglobulina A sérica frente a rotavirus, constituye el mejor marcador conocido de protección frente a rotavirus, pero además de no ser una técnica de uso rutinario, no se correlaciona bien con la protección clínica. El objetivo de este proyecto es realizar un abordaje "wholeomics" (aplicación integrada de las diferentes ciencias "ómicas") a la evaluación de la respuesta frente a rotavirus, tanto por infección natural (inmunogenómica) como mediante vacunación (vacunómica), para entender la inmunidad de esta enfermedad e identificar nuevos biomarcadores de protección. La identificación de un biomarcador de protección preciso y reproducible, no solo sería un hito en el conocimiento de la enfermedad, sino que tendría un impacto inmediato en la implementación de las vacunas actualmente disponibles y en la evaluación y desarrollo de nuevas vacunas frente a rotavirus.
SARS-COV-2 cursa con fenotipos clínicos de leves a mortales, y tiene un impacto clínico diferencial en el paciente pediátrico que puede ser la clave para vencer esta enfermedad. De nuestra experiencia en genómica y transcriptómica del huésped en enfermedades infecciosas surge la hipótesis de que la genética del huésped humano puede contribuir a explicar el comportamiento diferencial del SARS-COV-2 en diferentes sujetos y grupos de edad. Mediante el abordaje infectómico -estudio de ADN, ARN y suero de pacientes pediátricos y adultos con diferente gravedad- se pretende detectar biomarcadores solubles inmunológicos que caractericen la respuesta inmune a SARS-COV-2, e identificar marcadores genéticos de susceptibilidad y pronostico de COVID19 que permitan revelar nuevas dianas terapéuticas, establecer diagnóstico-pronóstico en función de huellas transcriptómicas específicas y prescripción personalizada de medidas terapéuticas o preventivas.
Existen una cantidad de datos de genomas SARS-CoV-2 generados en todo el mundo disponibles en repositorios públicos (n>40.000), ofreciendo una oportunidad única para llevar a cabo un estudio detallado del impacto de los brotes en la variabilidad genómica del virus y de su mecanismo de propagación. En este proyecto se ha llevado a cabo una caracterización filogenética detallada del SARS-CoV-2 empleando estas secuencias, así como el mapeo geográfico de la distribución de los diferentes haplotipos virales que se extendieron por todo el mundo. Esto nos permitirá estudiar los patrones de variabilidad filogeográfica detallada del virus, llevar a cabo inferencias sobre el origen de la pandemia y estudiar la dinámica de propagación de las diferentes cepas del virus tanto a nivel mundial como a nivel más local (en España y Galicia). Además, se ha creado una herramienta web de acceso público para la clasificación y el análisis de la variabilidad en base a la filogenia construida. Los datos obtenidos del proyecto ayudarán a tomar las medidas necesarias para prevenir y predecir rebrotes dentro de la pandemia actual y trazar el origen de los nuevos casos. El conocimiento de los patrones evolutivos y de distribución de los diferentes linajes virales también ayudará a tomar las medidas necesarias para prevenir y predecir rebrotes que puedan llegar a producirse dentro de la pandemia actual, así como a estar mejor preparados a la hora de enfrentarnos a una nueva pandemia que pudiese surgir en el futuro. Del mismo modo, el estudio de la variabilidad genómica del SARS-CoV-2 también sería de gran utilidad para el diseño de futuras vacunas contra la COVID-19 y métodos de diagnóstico contra el SARS-CoV-2.
DIAVIR persigue mejorar el diagnóstico y el tratamiento de pacientes febriles y reducir el uso de antibióticos en la práctica clínica, usando una firma de biomarcadores transcriptómicos recientemente patentada por nuestro grupo (EP19382084.2) derivada de sofisticados enfoques bioinformáticos, y evaluándola en el contexto de nuestros hallazgos previos (Herberg et al. 2016; JAMA) en colaboración con Mike Levin del Imperial College, socio también en la actual convocatoria. Se analizarán muestras de niños reclutados por la red clínica nacional (GENDRES; 26 hospitales nacionales y 15 centros de atención primaria) y la red PERFORM, ambas coordinadas por nuestro grupo y en las que Pablo Rojo del 12 de Octubre participa como centro reclutador. Se incluyen niños afectados por diferentes patógenos virales/bacterianos con diferentes gravedades. El análisis se llevará a cabo usando tecnología transcriptómica de alta precisión (Nanostring) y puesta a punto de un protocolo qPCR para facilitar su implementación en los centros de salud. Se hará un esfuerzo especial hacia el desarrollo de una prueba en el punto de atención, basada en el uso de tecnología de última generación (mini RNAseq; Flongle) y muestras no invasivas.
El objetivo principal del proyecto es profundizar en los factores moleculares del huésped asociados con la infección y la enfermedad por VRS utilizando un enfoque multidisciplinario ‘-ómico’ y muestras no invasivas. Este enfoque ayudará a abrir nuevas líneas para el tratamiento personalizado de la enfermedad, el reconocimiento temprano o la prevención y el tratamiento selectivo de los pacientes infectados. Emplearemos un enfoque innovador que permitirá encontrar biomarcadores de diagnóstico y pronóstico basados en el fenotipado molecular de muestras no invasivas de epitelio nasal y mucosa oral y posterior análisis bioinformático de los datos. El estudio integra los datos obtenidos de estudios genómicos, epigenéticos y transcriptómicos de niños ingresados en el hospital por una infección por VRS con enfermedad leve/grave y también de niños asintomáticos.
El síndrome de enterocolitis por proteínas alimentarias (FPIES) es un tipo de alergia alimentaria potencialmente muy grave que afecta a 1 de cada 15 niños. Uno de los problemas asociados a esta patología es que tiene una presentación clínica bastante inespecífica e impredecible, que pueden ir desde vómitos profusos y letargia hasta producir hipotensión y shock, y que es distinta a la forma más frecuente de alergia alimentaria, que es la alergia inmediata o IgE mediada. Actualmente existe un gran vacío de conocimiento en lo que respecta a los mecanismos moleculares que subyacen a esta enfermedad, y el único test útil para el diagnóstico de FPIES, es la "prueba de provocación" al alimento que consiste en administrar el alimento implicado bajo supervisión médica en un hospital con el fin de determinar si el paciente desencadena reacción. Esta prueba conlleva un riesgo significativo para el paciente por la incapacidad de predecir la magnitud de la reacción además de un coste elevado.
El objetivo principal del estudio es identificar los determinantes genéticos del huésped y los genes que controlan tanto la susceptibilidad como la gravedad de la infección por enterovirus desde un enfoque genómico a gran escala. Para ello se aplica un enfoque multidisciplinario ‘-ómico’ ayudará a abrir nuevas líneas para el tratamiento personalizado de la enfermedad, el reconocimiento temprano o la prevención y el tratamiento selectivo de los pacientes infectados por enterovirus. En este estudio colabora con el reclutamiento activo dentro de la Red ENTEROGEN el Hospital La Paz con la Dra. Cristina Calvo (Hospital La Paz) coordinando la recogida de muestras en su centro
El objetivo principal de BI-BACVIR es poner a punto una tecnología basada en la respuesta del paciente (host response) a la infección que ayude a mejorar el diagnóstico y el tratamiento de los niños febriles mediante la aplicación un sofisticado enfoque transcriptómico y bioinformático que una vez validado podrá implementarse como un protocolo en laboratorios de diagnóstico clínico y trasladarse a una prueba en el punto de atención. Usando este enfoque novedoso, el proyecto persigue acelerar el diagnóstico de las enfermedades virales y bacterianas reduciendo así el uso de antibióticos y con ello la aparición de bacterias multi-resistentes; reducir los ingresos hospitalarios y prevenir diagnósticos erróneos y reducir además los costes derivados del diagnóstico de infecciones: cultivos celulares, punciones lumbares, aspirados etc.."
La Heteroplasia ósea progresiva (HOP) es una enfermedad rara que produce formación de hueso extra-esquelético a partir de tejido mesodérmico. La alteración genética se encuentra localizada en el complejo GNAS. No existe ningún tratamiento efectivo ni preventivo para esta enfermedad y la única solución pasa por la amputación quirúrgica de los miembros afectados y las lesiones bien delimitadas. Desde hace varios años nuestro grupo atiende asistencialmente al único caso reportado en el mundo de HOP en dos gemelas univitelinas idénticas. Hemos identificado una mutación en GNAS en ambas niñas; sin embargo, mientras una de ellas permanece asintomática, la otra sufre una forma inusualmente rápida e incapacitante de la enfermedad. HOPE utilizará un abordaje “-ómico” traslacional y un modelo celular para caracterizar la enfermedad e identificar dianas terapéuticas que permitan mejorar la calidad de vida de los pacientes. Los avances en el estudio de la HOP serán clave para el entendimiento de otras patologías relacionadas y con mutaciones en GNAS (Distrofia Hereditaria de Albright, pseudohipoparatiroidismo, osteoma primario de cutis, etc).
El proyecto persigue la detección, evaluación e integración mediante biología de sistemas de marcadores clínicos, genómicos e inmunológicos de la infección por VRS a nivel diagnóstico, evolutivo y pronóstico. Para conseguir este fin, se realiza un abordaje novedoso desde una perspectiva “whole-omics” en la evaluación de la infección por VRS. En el ámbito del estudio de VRS existe una colaboración muy estrecha entre todos los grupos participantes en este proyecto a través de la Red GENDRES y a través de colaboraciones internacionales.
